Phòng khám Sản Phụ Khoa Siêu Âm Thạc sĩ-Bác sĩ Bảo Trân

Thalassemia (tan máu bẩm sinh) là một trong những bệnh di truyền phổ biến nhất tại Việt Nam. Điều đáng lo ngại là phần lớn người mang gen bệnh hoàn toàn khỏe mạnh, không có triệu chứng nên thường không biết mình đang mang gen và vẫn có thể truyền bệnh cho con.

Theo các nghiên cứu tại Việt Nam, tỷ lệ người mang gen Thalassemia khá cao. Nếu cả hai vợ chồng cùng mang gen bệnh, mỗi lần mang thai sẽ có nguy cơ sinh con mắc bệnh thể nặng, ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe, chất lượng cuộc sống của trẻ và tạo gánh nặng điều trị lâu dài cho gia đình.

Chính vì vậy, tầm soát Thalassemia trước khi mang thai hoặc trong giai đoạn đầu thai kỳ là một bước quan trọng giúp các cặp đôi chủ động bảo vệ sức khỏe cho thế hệ tương lai.

1. Thalassemia là gì?

Thalassemia là nhóm bệnh thiếu máu di truyền do cơ thể bị rối loạn quá trình tổng hợp Hemoglobin (Hb) – thành phần giúp hồng cầu vận chuyển oxy đến các cơ quan.

Khi Hemoglobin được tạo ra không đầy đủ hoặc bất thường, hồng cầu dễ bị phá hủy, dẫn đến tình trạng thiếu máu mạn tính với nhiều mức độ khác nhau.

Đây là bệnh di truyền theo cơ chế gen lặn, nghĩa là người mang một gen bệnh thường vẫn khỏe mạnh nhưng có thể truyền gen này cho con.

2. Mức độ biểu hiện của bệnh

Tùy số lượng gen bị ảnh hưởng, Thalassemia có thể biểu hiện từ rất nhẹ đến rất nặng.

Thể rất nặng

- Thai nhi có thể bị phù thai ngay trong bụng mẹ.

- Nguy cơ thai lưu hoặc tử vong ngay sau sinh do thiếu máu và suy tim nặng.

Thể nặng

Trẻ thường xuất hiện thiếu máu nghiêm trọng trước 2 tuổi.

Có thể gặp các biểu hiện:

- Da xanh, vàng da.

- Gan lách to.

- Biến dạng xương mặt.

- Chậm phát triển thể chất và trí tuệ.

- Người bệnh thường phải truyền máu định kỳ suốt đời và điều trị thải sắt để hạn chế biến chứng.

Thể trung bình

- Thiếu máu xuất hiện muộn hơn, thường sau 6 tuổi.

- Một số trường hợp cần truyền máu khi thiếu máu nặng.

Người mang gen bệnh (thể nhẹ)

- Hầu như không có triệu chứng.

- Có thể chỉ phát hiện qua xét nghiệm máu định kỳ hoặc khi khám sức khỏe.

- Tuy nhiên vẫn có khả năng truyền gen bệnh cho con.

3. Vì sao bố mẹ khỏe mạnh vẫn có thể sinh con mắc bệnh?

Đây là đặc điểm của bệnh di truyền gen lặn.

Nếu cả bố và mẹ đều mang gen Thalassemia, thì trong mỗi lần mang thai sẽ có:

- 25% khả năng con mắc bệnh thể nặng.

- 50% khả năng con mang gen bệnh nhưng không có biểu hiện.

- 25% khả năng con hoàn toàn không mang gen bệnh.

Chính vì đa số người mang gen không có triệu chứng nên nhiều gia đình chỉ phát hiện bệnh khi đã sinh con mắc Thalassemia.

4. Ai nên tầm soát Thalassemia?

Việc xét nghiệm đặc biệt được khuyến khích đối với:

- Các cặp vợ chồng chuẩn bị kết hôn hoặc chuẩn bị mang thai.

- Phụ nữ mang thai trong giai đoạn đầu thai kỳ.

- Gia đình có người mắc hoặc mang gen Thalassemia.

- Người có thiếu máu hồng cầu nhỏ nhưng không thiếu sắt hoặc điều trị bổ sung sắt không cải thiện.

Tầm soát sớm giúp đánh giá nguy cơ sinh con mắc bệnh và có kế hoạch theo dõi thai kỳ phù hợp.

5. Tầm soát Thalassemia được thực hiện như thế nào?

Quy trình thường bao gồm:

- Xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu để phát hiện tình trạng thiếu máu hồng cầu nhỏ.

- Điện di Hemoglobin nhằm xác định các bất thường của Hemoglobin.

- Xét nghiệm gen nếu cần để xác định chính xác đột biến gây bệnh.

- Nếu một người được xác định mang gen bệnh, người còn lại cũng nên được xét nghiệm để đánh giá nguy cơ cho thai nhi.

6. Nếu cả hai vợ chồng đều mang gen bệnh thì cần làm gì?

Bác sĩ chuyên khoa sẽ tư vấn các lựa chọn phù hợp, bao gồm:

- Mang thai tự nhiên kết hợp chẩn đoán trước sinh bằng sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối để xác định tình trạng của thai nhi.

- Thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) kết hợp chẩn đoán di truyền tiền làm tổ (PGT-M) nhằm lựa chọn phôi không mắc bệnh trước khi chuyển vào buồng tử cung.

- Một số trường hợp có thể cân nhắc sử dụng tinh trùng hoặc trứng hiến tặng theo chỉ định và quy định hiện hành.

- Được tư vấn di truyền đầy đủ để đưa ra quyết định phù hợp với hoàn cảnh của từng gia đình.

KẾT LUẬN

Thalassemia là bệnh di truyền có thể gây hậu quả nghiêm trọng nhưng hoàn toàn có thể chủ động phòng ngừa thông qua tầm soát trước khi mang thai và tư vấn di truyền.

Một xét nghiệm máu đơn giản trước khi mang thai có thể giúp phát hiện người mang gen bệnh, từ đó đánh giá nguy cơ cho thai nhi và lựa chọn phương án sinh sản phù hợp.

Đối với các cặp vợ chồng đang chuẩn bị có con, việc tầm soát Thalassemia không chỉ giúp bảo vệ sức khỏe của em bé mà còn góp phần giảm gánh nặng điều trị và nâng cao chất lượng cuộc sống cho cả gia đình.

PHÒNG KHÁM SẢN PHỤ KHOA BÁC SĨ BẢO TRÂN (BV TỪ DŨ)

- Phòng khám 1: 972/9 Quang Trung, P. Thông Tây Hội, TP.HCM

- Phòng khám 2: 188 Phan Đăng Lưu, P.Đức Nhuận, TP.HCM
- Hotline: 0932.958.908 – 0909.675.188